18°C 29°C
Belo Horizonte, MG
O diagnóstico precoce da fibrose cística pode fazer diferença na evolução da doença e na qualidade de vida dos pacientes. A enfermidade genética afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo e exige acompanhamento contínuo de uma equipe multiprofissional.
No Brasil, a incidência estimada é de aproximadamente um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística indicam que 5.930 pacientes estão cadastrados e são acompanhados em centros de referência, incluindo hospitais vinculados à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).
O Dia Mundial da Fibrose Cística é celebrado em 8 de setembro, data que também marca ações de conscientização sobre a doença.
A fibrose cística é provocada por alterações no gene responsável pela proteína CFTR, que participa do transporte de água e sais minerais nas células.
Quando a proteína não funciona adequadamente, as secreções produzidas pelo organismo ficam mais espessas e difíceis de eliminar. Nos pulmões, esse processo pode favorecer o acúmulo de secreções e o desenvolvimento de infecções, comprometendo progressivamente a função pulmonar.
A manifestação da doença varia de acordo com cada paciente. Existem mais de 2 mil mutações associadas à fibrose cística, o que pode resultar em diferentes níveis de comprometimento da proteína CFTR.
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza medicamento modulador da CFTR para pacientes que atendem aos critérios estabelecidos. O tratamento atua diretamente sobre a proteína alterada, buscando melhorar seu funcionamento.
O teste do suor é considerado o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico da fibrose cística. A realização do procedimento é indicada para pessoas com suspeita da doença e para pacientes que apresentam resultado positivo na triagem neonatal.
Entre os sinais que podem levantar suspeita estão tosse crônica, pneumonias recorrentes, inflamações frequentes dos seios da face, diarreia recorrente, dificuldade para ganhar peso, baixa estatura e episódios de desidratação relacionados à perda excessiva de sal pelo suor.
O diagnóstico precoce permite iniciar o acompanhamento e o tratamento antes que complicações mais graves se desenvolvam, especialmente no sistema respiratório.
Nem todos os casos, porém, são identificados imediatamente. Alguns pacientes podem apresentar resultado falso-negativo na triagem neonatal, especialmente quando a função do pâncreas permanece preservada. Nesses casos, o diagnóstico pode ocorrer posteriormente, após o surgimento de manifestações pulmonares.
Pacientes com fibrose cística apresentam maior risco de desenvolver infecções pulmonares provocadas por determinados microrganismos. Por isso, medidas de prevenção são importantes ao longo do tratamento.
Manter a vacinação atualizada, adotar cuidados de higiene e evitar o contato entre pessoas com fibrose cística estão entre as recomendações apontadas por especialistas. A separação entre pacientes é importante porque alguns microrganismos podem ser transmitidos entre eles e provocar infecções mais graves.
O acompanhamento deve ser realizado regularmente em serviços especializados, com participação de diferentes profissionais de saúde, como pneumologistas, gastroenterologistas, pediatras, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
A atividade física também pode fazer parte do cuidado de pacientes com fibrose cística. Os exercícios podem contribuir para a manutenção da função pulmonar e ajudar na eliminação das secreções respiratórias.
Em crianças com quadros leves ou sem sintomas importantes, a prática de atividades físicas pode ocorrer normalmente, respeitando as orientações da equipe de saúde.
Um cuidado especial é necessário, entretanto, em relação à hidratação. Pessoas com fibrose cística têm maior risco de desidratação devido à perda elevada de sal pelo suor, especialmente durante exercícios intensos e em períodos de temperaturas mais altas.
Já pacientes com maior comprometimento pulmonar podem precisar de atividades supervisionadas. Nesses casos, o exercício deve levar em conta possíveis dificuldades respiratórias e alterações na oxigenação do sangue.
A equipe multiprofissional pode avaliar as condições de cada paciente e definir atividades adequadas, que podem incluir fisioterapia respiratória, fisioterapia motora e exercícios físicos direcionados.
Por ser uma doença crônica e progressiva, a fibrose cística exige participação ativa da família durante diferentes fases da vida do paciente.
Além de acompanhar consultas e tratamentos, familiares precisam compreender as características da doença e as orientações da equipe de saúde para ajudar na rotina de cuidados.
O tratamento pode envolver medicamentos, consultas periódicas, fisioterapia, acompanhamento nutricional e outras terapias, de acordo com as necessidades individuais.
Para os especialistas, a combinação entre diagnóstico precoce, acompanhamento especializado e adesão ao tratamento é fundamental para reduzir complicações e permitir que crianças e adolescentes com fibrose cística tenham mais condições de manter suas atividades e qualidade de vida.
Mín. 18° Máx. 29°
